Existem vários tipos de doenças associadas aos erros inatos da imunidade com prevalência, sintomatologia e tratamentos específicos. A mais comum é a deficiência seletiva de imunoglobulina do tipo IgA – incidência de 1-450 a 1-1000 (a depender da região). “Trata-se de um distúrbio em que o corpo não produz quantidade suficiente (ou simplesmente não produz) da IgA, enquanto os níveis de outras imunoglobulinas (como IgG e IgM) permanecem normais”, explica a imunologista Anete Sevciovic Grumach. Apesar de muitos pacientes serem assintomáticos, outros podem apresentar alergia de difícil controle, infecções do aparelho respiratório, como sinusites e otites, ou doenças autoimunes. A especialista destaca que não há tratamento específico para deficiência de IgA, mas sim para doenças associadas, a exemplo de asma, rinite e alergia alimentar, entre outras. Os pacientes, entretanto, devem ser acompanhados, pois podem apresentar outras alterações no seguimento. Em conjunto com a deficiência de IgA, hipogamaglobulinemias geneticamente determinadas, como a imunodeficiência comum variável e a agamaglobulinemia congênita, constituem 60% dos EII.
Entre as manifestações mais graves dos EII destaca-se a síndrome da imunodeficiência combinada grave (SCID) – também conhecida como ‘doença do bebê bolha’. Essa condição genética rara compromete gravemente o sistema imunológico. Com incidência entre 1:50.000 a 1:100.000 nascimentos, a enfermidade torna os bebês na primeiríssima infância extremamente vulneráveis a infecções graves e potencialmente fatais. “Nesta condição, o corpo tem poucos ou nenhum linfócito funcional, tornando o sistema imunológico incapaz de proteger o organismo contra vírus, bactérias e fungos. O diagnóstico é uma corrida contra o tempo pois, caso não seja realizado nos primeiros meses de vida, 98% das crianças com a doença morrem antes de completar dois anos de idade”, alerta a pediatra Ekaterini Simões Goudouris. O único tratamento curativo conhecido é o transplante de medula óssea, cuja taxa de sucesso é alta, especialmente quando o transplante é realizado em bebês com menos de 3,5 meses de idade.
Além disso, os EII podem cursar com manifestações hematológicas associadas aos defeitos no número e nas funções de diferentes linhagens celulares. Um exemplo é o defeito congênito funcional grave, que acomete os fagócitos e se manifesta como doença granulomatosa crônica. Em outras situações, há autoimunidade associada. “Em relação às manifestações autoimunes, as mais frequentes ocorrem quando o sistema imune ataca erroneamente as células sanguíneas saudáveis levando à redução dos níveis de glóbulos vermelhos, plaquetas ou glóbulos brancos. Como consequência, pode ocasionar o desenvolvimento de citopenias (anemia, trombocitopenia e neutropenia) por desregulação do sistema imune adaptativo T e B”, descreve a pediatra Ekaterini Simões Goudouris.
Outras manifestações de erros inatos da imunidade estão fortemente associadas a tipos específicos de câncer, como linfomas e leucemias, devido à falha na vigilância imunológica contra células cancerosas. Já as apresentações gastrointestinais podem variar amplamente mas, frequentemente, incluem diarreia crônica, infecções gastrointestinais recorrentes e doenças inflamatórias intestinais (DII). Em alguns casos podem surgir doenças autoimunes do trato gastrointestinal e até mesmo malignidades.
EEI em adultos – Ainda que as manifestações decorrentes de EII ocorram majoritariamente na infância, esses defeitos podem surgir na adolescência ou na idade adulta (30%). Para a imunologista Anete Sevciovic Grumach, isso ocorre devido a diversos fatores genéticos e ambientais. Entre os exemplos estão a expressão tardia da mutação genética, em que os defeitos só se manifestam quando combinados com fatores ambientais, infecciosos ou hormonais ao longo da vida, e mutações somáticas adquiridas.
Ademais, pode ocorrer por variabilidade clínica e genética, em que um mesmo EII pode se expressar de forma grave em uma criança e de maneira leve e tardia em um adulto, o que dificulta a suspeita diagnóstica. “Por outro lado, a grande probabilidade está nos diagnósticos prévios equivocados ou que sequer foram realizados. Nestes casos, não é incomum que um indivíduo tenha passado boa parte da vida com sintomas recorrentes e recebendo tratamento sem resposta efetiva”, analisa a médica.
