Doenças genéticas do sistema imunológico são pouco diagnosticadas

Mais de seis milhões de pessoas em todo o mundo possuem alguma das mais de 500 imunodeficiências primárias já conhecidas, também denominadas erros inatos da imunidade (EII). Essas doenças genéticas raras comprometem o sistema imunológico de maneiras distintas e aumentam a vulnerabilidade a infecções graves e recorrentes, além de alergias graves, doenças autoimunes e até alguns tipos de câncer. De acordo com a Sociedade Latino-Americana de Imunodeficiências, entre 75% e 90% dos casos seguem sem diagnóstico.

A médica imunologista Carolina Prando, do Hospital Pequeno Príncipe, alerta para os principais sinais que podem indicar um erro inato da imunidade e também para a importância do diagnóstico precoce. “O conhecimento é a principal estratégia para promover o diagnóstico precoce, pois, na maioria das vezes os sinais estão ali, mas raramente são associados a uma possível imunodeficiência”, afirma.

Os sintomas das imunodeficiências primárias se apresentam e se combinam de acordo com o efeito que cada alteração genética causa no sistema imune. “No entanto, é preciso que mais profissionais conheçam essas doenças e saibam reconhecer os sinais, pois o diagnóstico precoce faz toda a diferença”, pontua a médica imunologista.

Tratamento

O tratamento das imunodeficiências primárias varia conforme o tipo e a gravidade. Por esse motivo, pode incluir uso contínuo de antibióticos e antifúngicos, reposição de imunoglobulina e utilização de imunobiológicos. Em casos específicos, pode ser indicado o transplante de medula óssea.

A prevenção de infecções também é essencial e faz parte do tratamento. Para alguns pacientes, por exemplo, vacinas com organismos vivos são contraindicadas. Desta forma, é crucial que os contatos próximos estejam devidamente imunizados. Consultas regulares, exames de rotina e adesão aos medicamentos completam os cuidados.

Os 10 sinais de alerta

1. Histórico familiar de erro inato da imunidade ou consanguinidade.
2. Infecções incomuns ou graves.
3. Diarreia crônica de início precoce.
4. Quadros alérgicos graves.
5. Reações adversas a vacinas vivas (BCG, febre amarela, rotavírus, tetraviral).
6. Características sindrômicas.
7. Déficit de crescimento
8. Febres persistentes sem explicação.
9. Manifestação precoce e/ou combinada de autoimunidade.
10.  Tumores precoces, incomuns ou recorrentes. 

Saiba mais sobre o tema na matéria especial da edição 108 da revista Super Saudável