Uma publicação divulgada no Journal of Clinical Oncology recomenda a testagem genética de mulheres com câncer de mama diagnosticado até os 65 anos de idade, independentemente do histórico familiar. A recomendação é resultado de um trabalho conjunto entre a Sociedade Americana de Oncologia Clínica e a Sociedade Americana de Cirurgia Oncológica, que reúnem especialistas de diversos centros de referência mundial no tratamento do câncer. De acordo com os especialistas, essa testagem genética de mulheres que tiveram a neoplasia maligna mamária possibilita rastrear e tratar precocemente novos casos de câncer.

Após revisão sistemática da literatura científica, o grupo de especialistas elaborou o mais atual consenso sobre testagem genética de mulheres com câncer de mama. O novo documento sugere uma importante ampliação na oferta dessas testagens, em comparação às diretrizes anteriores. Para a oncologista clínica e oncogeneticista Allyne Cagnacci, do Centro Especializado em Oncologia do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, em São Paulo, a realização de testes genéticos de maneira universal possibilita a identificação do maior número possível de pacientes portadoras de síndromes de câncer de mama hereditário.

Além disso, as testagens possibilitam tratamento e rastreamento de novos casos de câncer de maneira diferenciada da população em geral que, em sua maioria, desenvolve câncer esporádico. Esses casos acontecem em decorrência de fatores de risco, por exemplo, idade acima de 50 anos, obesidade e tabagismo, entre outros. “Essa é uma ação muito importante, pois, de acordo com evidências científicas, portadoras de determinadas mutações genéticas que já passaram por um evento de câncer de mama têm 50% de risco de desenvolver um segundo tumor na mama oposta”, acentua.

Aliados valiosos

A avaliação genética é uma importante aliada de pacientes e equipes médicas para verificar a probabilidade de desenvolvimento do câncer. “Apesar de não identificar a doença, os testes genéticos são muito valiosos, principalmente pelo fator preventivo. Isso porque indicam se a paciente é portadora de mutação genética hereditária, ou seja, que confere risco aumentado para o desenvolvimento de diversos tipos de câncer”, enfatiza a oncologista.

Através desses testes é possível elaborar precocemente melhores estratégias de acompanhamento e tratamento dos pacientes, seja cirúrgico ou medicamentoso. Além disso, são ferramentas importantes na prevenção e rastreamento de novos tumores, na orientação de estilo de vida e na busca familiar. A oncogeneticista destaca, ainda, que tal avaliação também pode ser ofertada para pessoas sem histórico pessoal de câncer, mas com múltiplos casos da doença na família, para verificar se há riscos de desenvolver a neoplasia.

“A investigação genética não é indicada apenas para mulheres com câncer de mama. Existem diretrizes internacionais que preconizam que outros pacientes oncológicos devem ser testados, entre os quais indivíduos com câncer de pâncreas e de intestino abaixo dos 50 anos de idade”, acentua. A solicitação dos exames é feita por médico especialista que, após consulta médica e mapeamento dos casos de câncer na família, solicitará o teste genético mais compatível com cada caso.

Mapeamento genético 

Por meio de uma amostra de sangue ou saliva é possível determinar o risco de desenvolver câncer ao longo da vida. “Todas as manifestações da doença são consequências de uma alteração genética que ocorre em células previamente saudáveis. Após esta alteração, as células se proliferam de maneira acelerada e desordenada, causando o câncer”, explica a oncogeneticista. Em cerca de 10% dos cânceres as alterações genéticas são hereditárias, ou seja, transmitidas dos pais para os filhos e presentes desde o nascimento. Nestes casos, o câncer tende a surgir em idade mais jovem e com padrões diferentes do habitual.

No caso das mamas, a mutação dos genes BRCA1 e BRCA2, que tem função de reparar o DNA, é a mais comum. Quando mutados, estes genes perdem a função de reparação e deixam seus portadores mais predispostos a terem diversos tipos de câncer. “Por essa razão, testar mais pacientes e reconhecer melhor essa população de maior risco é fundamental para melhorar a prevenção, aumentar as taxas de diagnóstico precoce e oferecer melhor tratamento”, esclarece a oncogeneticista. 

Cenário brasileiro   

Dados recentes do Instituto Nacional do Câncer (INCA) estimam cerca de 704 mil novos casos de câncer no Brasil para cada ano do triênio 2023-2025. As regiões Sul e Sudeste concentram a maior parte dos diagnósticos, com média de 70% do total de casos. O tumor maligno mais incidente no Brasil é o de pele não melanoma (31,3%), seguido por mama feminina (10,5%), próstata (10,2%), cólon e reto (6,5%), pulmão (4,6%) e estômago (3,1%). O câncer de mama é o mais incidente na população feminina (depois de pele não melanoma), com 74 mil casos novos por ano previstos até 2025.