As estimativas indicam que 70% a 90% dos pacientes com EII, de todas as faixas etárias, não possuem diagnóstico para doenças associadas, mesmo em países que possuem programas avançados de triagem e manejo. Além disso, no Brasil há problemas de subnotificação, pois não existe um registro nacional unificado que contabilize o número exato de casos confirmados. Esse é um fator preocupante, uma vez que o impacto no sistema imunológico faz com que o paciente fique vulnerável a situações graves e recorrentes de saúde, que podem estar associadas à predisposição de certos tipos de câncer e doenças autoimunes, entre outras.
O atraso no diagnóstico pode ocorrer por vários fatores, que incluem falta de conhecimento do paciente e de alguns profissionais da saúde sobre essas condições, variabilidade dos sintomas, semelhança com outras doenças comuns, dificuldade em identificar sinais de alerta e falta de acesso a testes diagnósticos mais complexos. Recentemente, referências ao atraso no diagnóstico foram relatadas em um estudo descritivo e retrospectivo conduzido por pesquisadores da FMRP-USP, coordenado pelo professor Persio Roxo-Junior.
A pesquisa avaliou dados coletados de pacientes com imunodeficiência comum variável acompanhados na Divisão de Imunologia e Alergia do Departamento de Pediatria da Instituição, entre 2000 e 2023. “Ao analisar os dados, verificamos que a idade média de início dos sintomas foi de oito anos, enquanto a idade do diagnóstico para essa condição era aos 19 anos, representando um atraso diagnóstico de 11 anos. Esses dados foram semelhantes aos de outros achados da literatura, que descrevem que a identificação dos EII demora em média de 7 a 9 anos para ser realizada”, descreve o imunologista Persio Roxo-Junior. Embora a identificação dos EII tenha melhorado na última década, muitos pacientes ainda esbarram na falta de conhecimento da doença ou de exames direcionados antes de receberem diagnóstico e tratamento correto para a doença de base.
A médica pediatra e imunologista Adriana Gut Lopes Riccetto, professora livre docente de Alergia e Imunologia Pediátrica e chefe do Departamento de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp), afirma a importância de a condução da investigação laboratorial ser direcionada a partir de uma triagem imunológica inicial, considerando o histórico familiar e a presença de sinais de alerta. “Alguns exames laboratoriais disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) podem ser um indicativo importante de EII”, resume.
Entre os exemplos estão hemograma completo, que avalia a contagem de células sanguíneas; dosagem de imunoglobulinas para medir os níveis de anticorpos no sangue (IgG, IgA, IgM); e eletroforese de proteínas, que identifica e quantifica diferentes frações proteicas. Em serviços especializados, mesmo no sistema SUS, pode-se realizar a imunofenotipagem de linfócitos, que avalia especificamente a quantidade destas importantes células do sistema imunológico. A médica explica que exames de sequenciamento genético molecular (painéis de genes de interesse, exoma e genoma) são importantes para identificar mutações em genes associados aos EII. Entretanto, tais exames têm, em geral, um alto custo e nem sempre estão disponíveis pelo SUS, mesmo nos centros de referência em Imunologia Clínica.
Teste do pezinho – A ampliação da detecção de doenças por meio do teste do pezinho na triagem neonatal é a solução para assegurar a triagem e o encaminhamento para diagnóstico rápido de parte dos erros inatos da imunidade. Realizado a partir da coleta de sangue no calcanhar dos recém-nascidos, os exames do programa de triagem neonatal podem identificar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas. Para o caso dos EII, através da quantificação dos TRECs (T-cell receptor excision circles) e KRECs (Kappa-deleting recombination excision circles), o exame consegue detectar 85 dos defeitos imunológicos inatos, principalmente as deficiências imunológicas combinadas graves e a agamaglobulinemia – condição que não produz anticorpos. Estes exames conseguem detectar 85 dos defeitos imunológicos inatos, principalmente as deficiências imunológicas combinadas graves e a agamaglobulinemia – condição que não produz anticorpos.
Em 2021, a Lei Federal 14.154 ampliou o teste do pezinho no Brasil. No entanto, a implantação está sendo feita de forma escalonada, dividida em cinco etapas. “A detecção dos erros inatos, incluindo o teste para SCID, faz parte da quarta fase. E a universalização não segue o mesmo cronograma em todo o País”, comenta a médica imunologista e pesquisadora Carolina Prando, diretora de Medicina Translacional do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe e coordenadora do serviço de Alergia e Imunologia do Hospital Pequeno Príncipe, no Paraná. Atualmente, apenas a cidade de São Paulo, o Distrito Federal e o Estado de Minas Gerais oferecem o exame pelo sistema público de saúde.
