A Organização Mundial da Saúde (OMS) considera raras as doenças que afetam até 1,3 em cada 2 mil nascidos vivos, e as estimativas indicam que essas enfermidades atinjam 5% a 6% das pessoas no mundo. Na América Latina, um estudo recente sugere que entre 40 e 50 milhões de indivíduos vivam com uma das cerca de 7 mil doenças raras já catalogadas. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, são aproximadamente 13 milhões de pessoas – ou 6% da população. Como a maioria dessas doenças é de origem genética e aparece na infância, é fundamental que pediatras conheçam esse universo de enfermidades para, ao menos, encaminhar precocemente os pacientes para centros de referência. E um desses centros é o Instituto da Criança e do Adolescente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICr-HC-FMUSP). A médica pediatra Magda Carneiro Sampaio, presidente dos conselhos diretores do Instituto e do Centro Integrado de Doenças Genéticas (CIGEN), detalha algumas dessas doenças e ressalta que o conhecimento é fundamental para tratar e acompanhar essas crianças ao longo da vida.