A doença de Machado-Joseph é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado pela morte neuronal generalizada causada por um trato de poliglutamina expandido anormalmente na proteína ataxina-3. Essa mutação causa degeneração neuronal em diversas regiões cerebrais, sendo o cerebelo uma das mais afetadas. Os pacientes com a enfermidade apresentam graves problemas de coordenação motora, como disartria e […]
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