Doenças raras afetam 65 a cada 100 mil pessoas no mundo, de acordo com a Organização Mundial da Saúde. No Brasil, o Ministério da Saúde estima aproximadamente 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. O Programa de Triagem Neonatal, conhecido como Teste do Pezinho, se tornou obrigatório em todo o território nacional em 1992. Em 2021, passou por uma ampliação para triagem de 50 doenças, incluindo dezenas de condições raras. Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o Laboratório do Instituto Jô Clemente, em São Paulo, é o maior do País em número de exames realizados. A supervisora do Laboratório de Biologia Molecular e pesquisadora no Serviço de Referência em Triagem Neonatal do Instituto, Vanessa Romanelli, detalha porque é tão importante diagnosticar precocemente e tratar adequadamente essas enfermidades.
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